Nuova sindrome del neurosviluppo in 7 bambini al mondo

2020-08-02 21:01:19 - www.corriere.it
Si parla di:

stata individuata una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo.
Le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione osservata in 7 pazienti che condividevano un disordine del neurosviluppo associato a bassa statura, malformazioni cardiache e caratteristiche craniofacciali riconducibili alla sindrome di Noonan, una delle RASopatie pi?
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